Enfermedades

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Investigadores se unen contra un mal poco conocido, las Ataxias.

Sólo se identificaron hace dos décadas. Se creó el Programa Nacional de Ataxias y Huntington.Son trastornos genéticos y hereditarios caracterizados por la pérdida del equilibrio y la coordinación motora

“Soy Vanesa G. Cumplí 24 años y tengo ataxia de Friedreich desde los 10. A los 16 fui operada de una gran escoliosis; desde entonces sufro de mucha rigidez y dolores musculares. Esto hizo que mi pierna izquierda se doblara y se acortara hacia adentro. Camino muy poco. Siempre ayudada de un andador y alguien sosteniéndolo, y silla de ruedas (…) Les pido que ustedes, médicos y científicos, nos ayuden a curarnos.”

La carta de lectores que a mediados de año firmó Vanesa desnuda una realidad de desesperanza y dolor. Pero no se trata sólo de dolor físico. Quienes padecen ataxias suelen experimentar, además, la incomprensión de los que justamente deberían brindarles contención.

“Por desgracia, conocemos muchas historias similares a la de Vanesa y otras más dramáticas, como las de aquellos afectados que han tenido que deletrear a los médicos el nombre de su enfermedad”, destaca Martín Radrizzani, que investiga estos trastornos en el Laboratorio de Neurociencias del Instituto Leloir y el Centro Nacional de Genética Médica.

Las ataxias son enfermedades hereditarias crónicas, causadas por la degeneración progresiva del cerebelo y sus conexiones. Los primeros casos fueron identificados hace no más de dos décadas y representan uno de los grupos de enfermedades neurológicas más heterogéneos, ya que no ha podido hallarse aún ningún mecanismo común a todas las variantes conocidas.

Ocasionan una pérdida creciente del equilibrio y la coordinación motora, aunque existen otras manifestaciones, como pérdida de la visión, dificultades para la deglución, disminución de la capacidad sensitiva, cardiopatías, desórdenes endocrinológicos, convulsiones y demencia.

“En estas enfermedades neurodegenerativas, las neuronas se forman, reciben estímulos y coordinan sus funciones dentro de la red neuronal, pero luego padecen una muerte temprana -apunta Radrizzani, investigador del Conicet-. Existe una cantidad enorme de genes involucrados en la formación de la red neuronal, que se relacionan con el cerebelo, órgano que rige el equilibrio, la coordinación fina de los movimientos, y que incluso tiene un papel activo en la selección de palabras al hablar”, señala.

Hasta la fecha, se han identificado más de 50 tipos de ataxias. Desde el punto de vista epidemiológico, se producen entre 3 y 42 casos de las 25 formas conocidas por cada 100 mil personas, según indica un trabajo publicado en The Lancet.

Una característica de estas enfermedades es que son dominantes desde el punto de vista genético. Eso significa que cada hijo de un padre o madre enfermo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Al respecto, los médicos subrayan la importancia de realizar un diagnóstico temprano, previo a la aparición de los síntomas, que se manifiestan cerca de la pubertad, o entre los 30 y 40 años.

Por desgracia, aún no hay cura para las ataxias. Sin embargo, se han identificado los genes involucrados en 12 de estos desórdenes, lo que permite disponer de algunas estrategias farmacológicas para frenar su avance. Estudios recientes indican que la enfermedad de Huntington -que durante mucho tiempo fue llamada “el mal de San Vito” por los movimientos que produce- bien podría ser una prima hermana de las ataxias, por su parecido genético.

En el país, existen dos grupos que investigan el tema en el nivel molecular. Uno de ellos es el que lidera el doctor Alberto Rosa, en el Instituto Ferreyra, de Córdoba, desde 2001. El otro, el del Instituto Leloir, que ha sido pionero en la Argentina. El inicio lo marcó hace más de 15 años el doctor Héctor Carminatti, con sus estudios basados en la bioquímica del sistema nervioso central.

“Lo que estamos viendo en el laboratorio es que todas estas enfermedades convergen en un punto, los caminos de señalización -dice Radrizzani, discípulo de Carminatti-, que se ven afectados por diferentes motivos, produciendo ataxias también de diferentes tipos.” Las neuronas reciben e integran información, y envían señales a otras células excitables a través de contactos funcionales altamente especializados, las sinapsis.

La muerte de neuronas en el cerebelo da origen a nuevas conexiones que compensan el déficit. “Al comienzo de la enfermedad, ese mecanismo compensatorio funciona, pero con el correr del tiempo, y al aumentar el número de neuronas muertas, la compensación se hace insuficiente y aparecen síntomas como la pérdida del equilibrio o la falta de coordinación”, explica.

Para apurar los avances, hace un año y medio, médicos del Centro Nacional de Genética Médica e investigadores del Instituto Leloir decidieron crear el Programa Nacional de Ataxias y Huntington de la Argentina. La propuesta recibió en mayo pasado la aprobación de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis) “Doctor Carlos G. Malbrán”. La importancia de este programa se hace más visible si se tiene en cuenta que en la Argentina no existen estudios sobre la prevalencia, incidencia, morbilidad y mortalidad debida a las ataxias. Y por tratarse de enfermedades descubiertas recientemente, la mayoría de los médicos en ejercicio no oyeron hablar de ellas en los claustros académicos.

“Conocemos las necesidades de los pacientes y tenemos la esperanza de que en un futuro próximo estas enfermedades puedan curarse”, afirma Claudia Perandones, jefa del programa citado e investigadora del Leloir. Como suele suceder, el desconocimiento y la inacción juegan en contra. Las estadísticas señalan que, mientras la expectativa de vida en Europa y los Estados Unidos oscila entre los 65 y 70 años, en América latina no supera los 40. Un motivo más para redoblar esfuerzos. Por Claudia Mazzeo

Fuente: Diario LA NACION

Centro de Divulgación del Instituto Leloir.

 CLAPO, unos de los sindromes descubiertos recientemente…

Especialistas del Hospital La Paz han descrito un nuevo síndrome de sobrecrecimiento, que hasta ahora se ha diagnosticado a seis pacientes de este centro sanitario.

Los especialistas Juan Carlos López-Gutiérrez, del Departamento de Cirugía Pediátrica y responsable del área de Anomalías vasculares congénitas, y Pablo Lapunzina del Instituto de Genética Médica y Molecular, Coordinador del Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descrito un nuevo síndrome malformativo que publica hoy la revista American Journal of Medical Genetics. Este nuevo síndrome se ha denominado CLAPO y se caracteriza por malformación capilar (Capillary malformation) y linfática (Lymphatic malformation) sobre todo en cara y cuello, Asimetrías y sobrecrecimiento localizado o generalizado (Partial Overgrowth).

Los pacientes con este nuevo síndrome, no descrito hasta ahora, presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas, en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo. Hasta el momento se han diagnosticado en el Hospital La Paz seis pacientes, cinco niños y un adulto que presentaban sobrecrecimiento, algunos de ellos en forma localizada y otros generalizados. Tienen edades comprendidas entre los tres y los 25 años, y el primer caso se empezó a estudiar hace ocho años.

Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver y el síndrome de Proteus. Este grupo heterogéneo de patologías tiene como principal característica que la medición de peso, talla o perímetro cefálico está por encima del percentil 95, es decir 2-3 desviaciones estándar para la media de sexo y edad.

También es destacable el hecho de que en estos síndromes hay un importante riesgo de cáncer, aunque ninguno de los pacientes descritos por los doctores López-Gutiérrez y Lapunzina ha desarrollado tumores. Los investigadores de La Paz han evaluado estos seis pacientes entre un número de casi mil individuos con sobrecrecimiento que están incluidos en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. Asimismo, el Hospital Infantil es centro de derivación nacional e internacional de tumores y malformaciones vasculares y en él se evalúan 1.500 pacientes al año. Además de la propia identificación de un síndrome, la importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobrecrecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por los investigadores de La Paz en publicaciones previas.

 American Journal of Medical Genetics 2008;10.1002/ajmg.a.32517

Información básica sobre el VIH y el SIDA

Si bien ha habido grandes avances en la prevención de la transmisión del VIH y en los cuidados médicos de la infección por el VIH y el SIDA desde que por primera vez se identificara esta enfermedad en 1981, muchas personas siguen teniendo preguntas sobre el VIH y el SIDA. La información siguiente busca responder a algunas de estas preguntas con base en el mejor conocimiento científico disponible.

Primeros sintomas con rash en las manos 
 

¿Qué son el VIH y el SIDA?

VIH es el virus de la immunodeficiencia humana. Es el virus que puede producir el síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA. Los CDC calculan que alrededor de 56,000 personas en los Estados Unidos contrajeron el VIH en el 2006.

Existen dos tipos de VIH, el VIH-1 y el VIH-2. En los Estados Unidos, a menos que se indique lo contrario, el término “VIH” se refiere principalmente al VIH-1.

Ambos tipos de VIH causan daños en el cuerpo humano al destruir células sanguíneas específicas, llamadas células T CD4+, que son vitales para defenderse de las enfermedades.

Al cabo de unas cuantas semanas de adquirir la infección por el VIH, algunas personas presentan síntomas similares a los de la influenza (gripe) que duran una semana o dos, pero otras no tienen ningún síntoma. Las personas que viven con el VIH pueden tener una apariencia saludable y sentirse bien durante varios años. Sin embargo, aun cuando estén sanas, el VIH está afectando su cuerpo. Todas las personas que tienen el VIH deben consultar habitualmente a un médico especializado en tratar la infección por el VIH. Muchas personas con el VIH, inclusive las que se sienten bien, pueden beneficiarse en gran medida de los medicamentos actuales utilizados para tratar la infección por el VIH. Estos medicamentos pueden limitar o retrasar la destrucción del sistema inmunitario, mejorar la salud de las personas que viven con el VIH y reducir su capacidad de transmitirlo. Las infecciones por el VIH que no se tratan en forma oportuna se han asociado además a muchas enfermedades de tipo cardiovascular, renal, hepáticas y cánceres. También existen servicios de apoyo para muchas personas con el VIH. Estos servicios pueden ayudar a los pacientes a enfrentar su diagnóstico, reducir sus conductas de riesgo y encontrar los servicios que requieran.

El SIDA es la etapa avanzada de la infección por el VIH, cuando el sistema inmunitario de una persona está gravemente dañado y tiene problemas para combatir las enfermedades y algunos cánceres. Antes de la llegada de ciertos medicamentos, a las personas con el VIH les aparecía el SIDA en tan solo unos años. En la actualidad, se pueden vivir muchos años más con el VIH, hasta décadas, antes de que se convierta en SIDA. Esto es gracias a las combinaciones de medicamentos “altamente activos” que comenzaron a producirse a mediados de la década de 1990.

Nadie debe tener una actitud conformista ante el VIH y el SIDA. Si bien los medicamentos actuales pueden mejorar notoriamente la salud de las personas que viven con el VIH y retrasar que la infección avance hasta convertirse en SIDA, los tratamientos que tendrá que tomar por el paciente todos los días por el resto de su vida deben ser objeto de una vigilancia cuidadosa, vienen a un costo y tienen posibles efectos secundarios. Por el momento no existe cura para la infección por el VIH. Pese a los grandes avances en el diagnóstico y el tratamiento de la infección por el VIH, en el 2007 se reportaron 35,962 casos de SIDA diagnosticado y 14,110 muertes de personas con el VIH en los Estados Unidos.

¿De dónde proviene el VIH?

  Los científicos identificaron un tipo de chimpancé en África occidental como la fuente de la infección del VIH en los seres humanos. Según los científicos, lo más probable es que la versión del virus de la inmunodeficiencia del chimpancé (llamado virus de la inmunodeficiencia simia o VIS) fue transmitida a los seres humanos y sufrió una mutación para convertirse en el VIH a través de las personas que cazaron estos chimpancés para obtener su carne y entraron en contacto con la sangre infectada. En cuestión de décadas, el virus se propagó poco a poco por toda África y luego por otras partes del mundo.

VIH-2

En 1986, un segundo tipo de VIH, llamado VIH-2, fue identificado en pacientes con SIDA en África occidental. El VIH-2 presenta los mismos modos de transmisión que el VIH-1 y está asociado a infecciones oportunistas similares y al SIDA. En las personas con el VIH-2, la inmunodeficiencia parece desarrollarse más lentamente y ser más leve, y las personas con el VIH-2 tienen un estado menos infeccioso en las primeras fases de la enfermedad. Al avanzar la enfermedad, la infecciosidad del VIH-2 parece aumentar; sin embargo, en comparación con el VIH-1, la duración de esta mayor infecciosidad es más corta.

Las infecciones por VIH-2 se observan principalmente en África. Las naciones de África occidental con una prevalencia de VIH-2 de más del 1% en la población general son Cabo Verde, Côte d’Ivoire (Costa de Marfil), Gambia, Guinea-Bissau, Mali, Mauritania, Nigeria y Sierra Leona. Otras naciones de África occidental que han reportado VIH-2 son Benín, Burkina Faso, Ghana, Guinea, Liberia, Níger, São Tomé, Senegal y Togo. Angola y Mozambique son otras naciones africanas con una prevalencia de VIH-2 de más del 1%.

El primer caso de infección por el VIH-2 en los Estados Unidos se diagnosticó en 1987. Desde entonces, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) han trabajado con departamentos de salud locales y estatales para recoger información demográfica, clínica y de laboratorio, sobre personas con la infección por VIH-2.

 

 

 
 
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